척수성근위축증(SMA) 

Author
milal
Date
2018-12-29 00:06
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113
척수성근위축증(SMA) 이란?

근육이 위축되어 있으면 근위축증이라 합니다. 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)이라는 이름이 붙은 이유는 근위축이 생긴 원인이 척수에 있기 때문입니다.
척수에 있는 전각세포는 뇌로부터 전해진 신호를 근육으로 전달합니다. 그러나 SMA 환자에서는 전각세포가 파괴되며, 전각세포가 파괴되면 신경 신호가 더 이상 근육으로 전달되지 않기 때문에 결국 근육이 위축됩니다.이로 인해 걷거나, 먹거나, 숨쉬는 힘이 감소합니다.심지어는 기도 흡인이나 폐렴에 의해 사망할 수도 있으며, SMA는 신생아의 유전성 질환 중 가장 큰 사망 원인이기도 합니다.

전각세포는 척수에 있습니다. 전각세포는 뇌로부터 전해진 신호를 근육으로 전달합니다. 그러나SMA 환자에서는 일부의 전각세포가 파괴되며, 파괴된 전각세포가 담당하던 근육의 위축이 일어납니다. 전각세포가 얼마나 파괴되느냐에 따라 환자의 증상은 경증부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
(그림 출처: http://health.mw.go.kr/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=280)

SMA를 가진 사람들은 호흡과 삼킴과 같은 삶의 기본 기능을 수행하는 데에 어려움을 겪습니다. 그러나 배우고, 생각하고, 다른 사람들과 관계를 맺는 능력은 영향을 받지 않습니다.
그 동안 SMA에 대한 승인된 치료법은 없었지만 희망이 큰 이유가 있습니다. SMA는 원인이 명확히 밝혀진 질환이며, 희귀난치성 질환 중에서는 환자가 많은 편이라 활발한 연구가 진행되고 있습니다.최근에는 효과 있는 약이 미국 식약청(FDA)의 승인을 얻었습니다.아직 완치할 수 있는 방법은 없으나 유전자를 이용한 여러 연구가 진행 중이며, 호흡 재활의 발달로 과거보다SMA 환자의 수명이 연장되었을 뿐 아니라 삶의 질도 향상되었습니다.